Ciertas enfermedades tienen un atractivo especial para los profesionales y el déficit congénito de sacarasa-isomaltasa es una de ellas. “Entenderlas” es crucial y, por tanto, saber su causa, que explica los síntomas, y conocer otros hechos de la fisiología, fundamentalmente digestiva, que ayudan a explicar el espectro clínico es muy enriquecedor. Actualmente está reconocida en OMIM por # 222900 y con ella ha pasado, como en otras enfermedades genéticamente condicionadas y de tipo “metabólico”, que tras identificar el defecto genético que justifica el hecho fundamental de la patología, se abre una red de repercusiones que amplían la mirada del clínico.

Índice:

1. Historia de la enfermedad.
   Consuelo Pedrón Giner.
2. Fisiopatología y sintomatología.
   Inmaculada Hidalgo Montes y Elvira Cañedo Villarroya.
3. Métodos de diagnóstico
   Gema Crespo Sánchez y Óscar Segarra Cantón.
4. Aportaciones de la genética al diagnóstico
   Tomás Hernández Bertó y Nelmar Valentina Ortiz Cabrera.
5. Tratamiento dietético de la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.
   Natalia Egea Castillo y Cecilia Martínez Costa.
6. Algoritmo diagnóstico y de seguimiento
   Elena Balmaseda Serrano y Carolina Gutiérrez Junquera.