Niña de 6 años clínicamente asintomática. En analítica realizada por estudio familiar (madre y hermana con enfermedad celiaca) presenta anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio positivos a títulos de > 200 y 1/320 respectivamente, junto con genética de riesgo (presencia de heterodímero DQ2 positivo).

Endoscopia: segunda porción duodenal con mucosa con aspecto "en empedrado", denominada así por semejanza con un suelo pavimentado con piedras, y que es el reflejo de la existencia de una atrofia con afectación parcheada.

Biopsia intestinal con lesión IIIb del esquema modificado de Oberhuber-Marsh.