Muy probablemente los errores innatos del metabolismo (EIM) son el grupo de enfermedades en las que en los últimos 20-25 años más se ha avanzado con respecto al resto de especialidades médicas. Esto ha sido posible gracias a los muy notables progresos en las técnicas de laboratorio, en genética y biología molecular, así como las técnicas radiológicas y otras disciplinas afines. Todo ello ha llevado a la descripción de numerosas enfermedades “nuevas”, que han pasado de menos de quinientas en los años noventa a cerca de un millar en la actualidad. Y lo más importante, la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades ha conllevado a la posibilidad de diferentes formas de tratamiento de un gran número de ellas, destacando el tratamiento nutricional, por ser el primero que se instauró y con mayor eficacia, en un relativo alto número de EIM.

El tratamiento nutricional también ha evolucionado notablemente. De hecho se ha pasado de un tratamiento meramente dietético a un tratamiento nutricional propiamente dicho. Por ejemplo, para una determinada enfermedad se ha pasado a excluir de la dieta a un principio inmediato como las proteínas a excluir solo un determinado aminoácido y suplementar con otros aminoácidos, así como administrar vitaminas y otros nutrientes que pudieran ser deficitarios, ya sea por la propia enfermedad o por el tipo de dieta prescrita. Estos hechos han ocurrido en la gran mayoría de enfermedades susceptibles de tratamiento nutricional.