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Actualización de la Deficiencia Congénita de Sacarasa-Isomaltasa

Actualización de la Deficiencia Congénita de Sacarasa-Isomaltasa

Ciertas enfermedades tienen un atractivo especial para los profesionales y el déficit congénito de sacarasa-isomaltasa es una de ellas. “Entenderlas” es crucial y, por tanto, saber su causa, que explica los síntomas, y conocer otros hechos de la fisiología, fundamentalmente digestiva, que ayudan a explicar el espectro clínico es muy enriquecedor. Actualmente está reconocida en OMIM por # 222900 y con ella ha pasado, como en otras enfermedades genéticamente condicionadas y de tipo “metabólico”, que tras identificar el defecto genético que justifica el hecho fundamental de la patología, se abre una red de repercusiones que amplían la mirada del clínico.

Índice:

  1. Historia de la enfermedad.
    Consuelo Pedrón Giner.
  2. Fisiopatología y sintomatología.
    Inmaculada Hidalgo Montes y Elvira Cañedo Villarroya.
  3. Métodos de diagnóstico
    Gema Crespo Sánchez y Óscar Segarra Cantón.
  4. Aportaciones de la genética al diagnóstico
    Tomás Hernández Bertó y Nelmar Valentina Ortiz Cabrera.
  5. Tratamiento dietético de la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.
    Natalia Egea Castillo y Cecilia Martínez Costa.
  6. Algoritmo diagnóstico y de seguimiento
    Elena Balmaseda Serrano y Carolina Gutiérrez Junquera.
Publicado el 11/11/2022

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